Gebeliğinizin takibinde, kromozom hastalıkları için tarama testleri yapılır.

Tarama testleri trizomi 21 (Down) , trizomi 13 ve 18 için yapılmaktadır.

Tarama tesleri tanı koyduran testler değildir, yüzdesel olarak ne kadar risk taşıdığınızı gösteren testlerdir.

Tarama testlerinden en erken yapılan ve en güvenilir olanı birinci trimestr tarama testi ya da ikili tarama testi veya 11-14 hafta testi (11-14 hafta Kombine Test) diye bilinen testtir. 11. hafta ile 13 hafta 6 günlük gebelik döneminde yapılır.

Üçlü ve dörtlü test 15-20 hafta döneminde yapılır.
Tüm tıbbi işlemlerde olduğu gibi, tanı ve tedavi mümkün olan en erken zamanda yapılmalıdır. Dolayısıyla 11-14 hafta testinin bu bağlamda özel bir yeri vardır.

Tarama testleri veya başka bir nedenle bebekte genetik, biokimyasal veya bakteriyolojik tetkik yapmak gerektiğinde bebeğin hücrelerine genetik materyaline ulaşmamız gerekir. Bu da aşağıda anlatacağımız girişimsel tanı yöntemleriyle mümkün olur.

Korion villus biopsisi veya CVS nedir?
Plasentadan (bebeğin eşi, sonu diye de bilinir) küçük bir örnek alınması işlemidir.

Yapılma amacı genellikle amniyosentezle aynıdır. Ama daha erken gebelik haftasında yapılması nedeni ile tercih edilmesi gereken yöntemdir.

11-15 gebelik haftalarında uygulanır. Bu haftalarda alınan genetik materyalde bir anomali saptanması durumunda gebelik en geç 14-16 haftalıkken sonlandırılabilmekte ve ailede daha az psikolojik travmaya neden olmaktadır.

Gebelik kaybı oranı amniosentez ve kordosentezle aynı hatta bazı yayınlara göre daha düşüktür! Testin popüler olmama nedeni işlemi uygulayabilen doktor sayısının az olmasıdır.

CVS tarafımızdan uzun süredir uygulanmaktadır.

 Kordosentez Nedir?
Anne karnındaki bebeğin göbek kordonundaki damarlardan birine ultrason eşliğinde iğneyle girilmesi ve çok az miktarda bebek kanı örneği alınması işlemidir.

Duruma göre işlem; bebeğe ait enfeksiyon hastalıklarını araştırmak, kan uyuşmazlığının şiddetini saptamak için de yapılır. Bu işlem, tedavi amaçlı da kullanılabilir. Örneğin; kan uyuşmazlığı bebekte kansızlığa yol açmışsa, anne karnındaki bebeğe kordosentez yöntemi ile kan nakli veya başka kan ürünleri nakli yapılabilmektedir.

Bebek kayıp oranı genetik amaçlı veya tetkik amaçlı olanlarda amniosentez ve kordosentezle aynıdır.

Kordosentez tarafımızdan uzun süredir yapılmaktadır.

 Amniyosentez Nedir?
Amniyosentez, bebeğinizin içinde bulunduğu sıvıdan iğne yardımı ile bir miktar örnek alınmasıdır.

Amniyosentez uygulaması, geçmiş yıllarda fazla miktarda bulunan amniyon sıvısını azaltmak, bebeğin iyilik durumunu araştırmak, sonraki yıllarda ise kan uyuşmazlığı ile ilgili bebeğin durumunu kontrol etmek amacıyla uygulanırken; günümüzde, genetik anomalilerin de tespitinde kullanılan testlerden biri olmuştur.

Erken gebelik haftalarında yüksek bebek kayıp oranına ve anomalilere sebep olacağından yapılmamalıdır. 16-20. gebelik döneminde yapılması tercih edilir.

İşlem genellikle bir hekim ve bir yardımcı tarafından yapılır. Ultrason yardımı ile bebeğin anne karnındaki pozisyonu takip edilirken iğne aynı zamanda sıvı kesesinin uygun bir yerine yerleştirilir. Yaklaşık 16-20 santimetreküp sıvı alınır.

İşleme bağlı düşük, bazen anne hayatını tehdit edebilecek düzeyde enfeksiyon, annede iç organ ve büyük damar yaralanmaları, su kesesinin açılması, erken doğum, alınan sıvıdan istenildiği gibi hücre üretilememesi gibi riskler teorik olarak söz konusudur. Ancak bu risklerin olasılığı uzman kişilerin elinde % 0.5-1'den fazla değildir.

Test için hiçbir ön hazırlık gerekmez. Hasta uygulama sonrasında 15 dakika kadar dinlendirilir.

Amniosentez tarafımızdan uzun yıllardır yapılmaktadır.
Amniyosentez sonuçları güvenilir midir ?
Sonuçlar % 99.9 güvenilirdir.

Normal çıkan bir kromozom analizinin hatalı olma payı çok düşüktür.

Tanıda problem yaratanlar; kromozomlarda inversiyon, translokasyon, ya da mozaik gibi anormal durumlardır. Bunlar saptandığında doğacak bebeğin bundan nasıl etkileneceğinin önceden belirlenmesi mümkün olmayabilir. Anne ve baba adaylarından birinde aynı tip bozukluk varsa ve normalse, bebekleri de büyük olasılıkla normal olacaktır

Bu işlemler ağrılı mıdır?

Kalçadan yapılan enjeksiyonun ağrısına 10 şiddetinde dersek, yukarıda anlattığımız girişimlerin ağrı şiddeti 1-2 dolaylarında olmaktadır.
20 dakika kadar dinlendikten sonra hastalarımız evlerine gidebilmektedirler.